El Comité Científico del XIII Congreso Chileno de Neumología Pediátrica -realizado entre el 19 y el 21 de octubre- premió con el primer lugar el trabajo “Resultado programa piloto. Pesquisa Neonatal de Fibrosis Quística (FQ) en la Región Metropolitana y V Región, período 2015-2017”, realizado por miembros del Hospital San Juan de Dios.
El equipo multidisciplinario de trabajo estuvo conformado por el Dr. Gabriel Lobo, jefe Laboratorio Regional Pesquisa Neonatal HC-PKU, jefe Unidad Medicina Nuclear; Dra. Lina Boza, jefe Unidad de Respiratorio Infantil, Hospital Clínico San Borja Arriarán y asesor técnico Programa FQ MINSAL; Dra. María Teresita Henríquez, docente Universidad de Valparaíso; Q.F. Susana Valdebenito, subjefe Laboratorio Regional Pesquisa Neonatal HC-PKU; T.M. Ximena Espinoza, tecnólogo médico encargado Piloto Pesquisa Neonatal FQ; E.U. Sandra Navarro, DIVAP, MINSAL; y la Dra. Rebeca Paiva, DIVAP, MINSAL.
En relación a la importancia de esta investigación, el Dr. Lobo explica que la Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca y se trasmite genéticamente con incidencia reportada 1/3500 en la población caucásica y 1/8000 en la población hispana. “En Chile es necesario mejorar el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de la enfermedad -cuyo promedio es 3.8 años- que son la principal causa de la baja sobrevida de estos pacientes (22 años). Es un problema de salud pública de importancia, ya que constituye una de las mayores fuentes de enfermedad pulmonar severa. Se diagnostica en Chile por sospecha clínica frente a la presencia de síntomas y se confirma con Test de Sudor. El reconocimiento clínico precoz es dificultoso, porque la mayoría de los síntomas no son específicos de FQ, confundiéndose con otros diagnósticos”.
Por su parte, la Q.F. Susana Valdebenito señala que “Los diagnósticos errados pueden significar múltiples visitas al médico, test diagnósticos, hospitalizaciones, ansiedad de los padres y costos elevados para el sistema de salud. Como consecuencia, se inicia inoportunamente el tratamiento, incrementándose la gravedad del daño especialmente pulmonar y nutricional. Y para mejorar el subdiagnóstico y diagnóstico es necesario intervenir precozmente: el tamizaje neonatal es una estrategia específica de diagnóstico precoz, recomendada internacionalmente porque permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida de las familias y los niños con FQ”.
La profesional agrega que actualmente en nuestro país sólo el 48 % de los pacientes superan los 15 años y el 40 % superan los 18 años de edad. “La edad promedio del diagnóstico de F.Q. en países desarrollados, utilizando tamizaje neonatal, es de 5,3 meses y la sobrevida 40-50 años”, indica Valdebenito.
En relación al premio, el Dr. Lobo comenta que “recibimos con agradecimiento y humildad este reconocimiento de la Sociedad Chilena de Neumología Pediátrica, sin perder el foco inspirador para nosotros: ‘mejor sobrevida y calidad de vida para estos pacientes y sus familias’. Seguiremos trabajando para que se haga efectiva la inclusión y financiamiento de tamizaje neonatal para FQ en el ampliado con enfermedades metabólicas para Chile, que se iniciará el año 2018”, puntualizó.
